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Le lit médicalisé

Dernière acquisition le lit médicalisé ça change la vie de mes parents je suis toujours à la bonne hauteur et je suis toujours bien positionné.
Lit en location

Mon fauteuil avec mon siège confort

Plus pratique que la poussette la combinaison fauteuil roulant plus siège confort

Ma nouvelle baignoire

Voici ma nouvelle baignoire beaucoup plus pratique pour maman, elle n'a plus besoin de se baisser.
Super pratique!
Petit inconvéniant cela prend un peu de place.
(elle se plie)

Le 05/09/2014Bonjour à tous bientôt la reprise du site pour papa, nous avons...

Le 05/09/2014Bonjour à tous bientôt la reprise du site pour papa, nous avons beaucoup de choses à dires. il y a eu plusieurs événements lors de ces derniers mois.
Le 27/04/2014Retour de vacances. Il c'est passé pleins de choses depuis le grand jour de la gastro:
-La gastro c'est bien passée dans l'ensemble juste un petit séjour en réanimation de quelques heures pour être sûr, plus compliqué pour maman qui a du dormir sur une chaise en salle d'attente "une vraie sdf " c'est papa qui l'a dit.
-Après 5 jours d'hospitalisation départ vacances pour récupérer les clés de la nouvelle maison en Vendée puis travaux pendant 10 jours.
Le 08/04/2014C'est le grand jour pose de la gastro


Le 07/03/2014Quelques nouvelles niveau Poids je me porte bien à la pesée18kg200
Enfin la date de l'hospitalisation pour la pose de la gastro le 07/04/2014 en espérant que c'est la bonne .


Du 15/02 au 23/02/2014Une semaine de vacance à la montagne avec toute la famille, Ski...

Et voici le résultat :"ça glisse"

Et voici le résultat :"ça glisse"

Voici l'idée de papa pour les vacances d'hiver

Voici l'idée de papa pour les vacances d'hiver
fabriquer une luge sur laquelle on peut fixer mon siège confort, dont voici l'image virtuelle après la conception faite sur ordinateur.

Nouvelle newsletter !

Une newsletter a été expédiée (date : 28.01.2013). Cliquez ICI pour la consulter.

info sur le gène PLA2G6

Quel est le nom officiel du gène PLA2G6?
Le nom officiel de ce gène est "phospholipase A2, groupe VI
(cytosolique, indépendante du calcium)."
PLA2G6 est le symbole officiel du gène.
Quelle est la fonction normale du gène PLA2G6?
Le gène PLA2G6 fournit des instructions pour
fabriquer un type d'enzyme appelé phospholipase A2. Ce type d'enzyme est
impliqué dans la dégradation des graisses appelées phospholipides.
Le métabolisme phospholipidique est important pour de nombreux processus
physiologiques, notamment en aidant à maintenir l'intégrité de la membrane
cellulaire. Plus précisément, la phospholipase A2 produite à partir du gène PLA2G6, parfois appelé PLA2 du groupe VI, aide à réguler
les niveaux d'un composé appelé phosphatidylcholine, qui est abondant dans la
membrane cellulaire.
Est-ce que les PLA2G6
partagent des caractéristiques génétiques avec d'autres gènes?
Le gène PLA2G6 appartient à une famille de
gènes appelés PARK (maladie de Parkinson).
Une famille de gènes est un ...
Qu ...PLA2G6 ? ...

Informations sur la Dystrophie Neuro Axonales Infantile (DNAI)


Dystrophie Neuro Axonales Infantile (DNAI ou INAD en anglais)
est un trouble héréditaire rare affectant les axones (qui sont chargés de mener
des messages) dans le cerveau et d'autres parties du corps, provoquant une
perte progressive des acquis


Quelle est la cause?

La DNAI est
causée par une accumulation anormale de substances dans les nerfs dans le
cerveau et le corps qui les empêches de fonctionner correctement. Ces dépôts
(parfois appelés corps sphéroïde, en raison de leur apparence sous le
microscope) se trouvent surtout dans les terminaisons nerveuses des muscles, de
la peau. On ne sait pas comment ou
pourquoi ces dépôts s'accumulent sur les nerfs, mais il est probable que le
processus normal par lequel le corps élimine les produits chimiques
indésirables ne fonctionne pas correctement en raison du gène Pla2g6 responsable de cette action qui
est défectueux.


Comment est-il diagnostiqué?

Le diagnostic est habituellement fait par l'examen d'un morceau de peau,
un microscope, ...

Est-ce héréditaire?

DNAI est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux
parents sont porteur de la maladie. Les êtres humains ont environ 30.000 à
40.000 gènes différents, dont chacun a une fonction pour faire une personne en
particulier. Les gènes sont disposés par paires sur 23 chromosomes.
Inévitablement, certains de ces gènes sont défectueux; un gène normal peut
surmonter un défectueux, mais si les deux gènes de la paire sont défectueux,
les instructions génétiques ne peuvent pas travailler. La plupart des gens
portent différents gènes défectueux mais dans DNAI (et d'autres maladies
récessives), les parents, bien que sain eux-mêmes, portent les mêmes gènes
défectueux, et le risque de les transmettre à leurs enfants a


une probabilité de 25 pour cent de l'enfant ne soit
affecté

une probabilité de 75 pour cent de l'enfant ne soit pas
affecté.


Y a –t-il un test prénatal disponible?

Grâce aux progrès récents dans les études génétiques, le dépistage prénatal
pour la DNAI est
désormais possible.


Comment fonctionne la progression de la maladie?

Le développement du nourrisson commence à ralentir entre l'âge de six mois et
deux ans. Au cours des années suivantes, il ou elle perdra ses compétences
acquises auparavant.
Un Nystagmus (mouvements rapides des yeux) et un strabisme
peuvent être les premiers signes de cela. Il ou elle va devenir hypotonique perte
de l’utilisation des jambes perte de la station assise et une spasticité
musculaire (raideur musculaire très douloureuses). Cette dégénérescence va entraîner une faiblesse physique, la
combinaison du cerveau malade et la faiblesse physique entraîne le décès de
l’enfant généralement vers l’âge de 10 ans



Y a t-il un traitement?

Bien qu'il n'y ait pas de traitement encore disponible qui peuvent arrêter la
maladie, tout effort est fait pour traiter les symptômes à mesure qu'ils
surviennent. Les médicaments peuvent être prescrits pour traiter les
infections; soulagement de la douleur et les médicaments sédatifs peuvent être
donnés si nécessaire, et l'alimentation peut être aidé. Les kinésithérapeutes
et L’éducatrice spécialiser, psychomotricienne ergothérapeutes peuvent
conseiller les parents sur le positionnement, les sièges et la motricité des membres
pour maintenir le confort.
Il sera important pour l'enfant d'être stimulé et d’avoir du contact social afin de
garder le plus longtemps possible une présence de l’enfant. Bien que n'étant
pas scientifiquement prouvé, certaines
thérapies complémentaires telle que
l'ostéopathie et les massages
peuvent apporter un certain soulagement aux enfants. ...

Deux nouvelles infos

info sur la recherche

Voici la fiche du chercheur Paul Kotzbauer avec qui travaille l'équipe du chercheur S.Hayflick.

http://neuro.wustl.edu/aboutus/facultybiographies/kotzbauer

Son laboratoire étudie particulièrement sur PLAN que nous appelons DNAI, concerne le gène PLA2G6

Dans
ses publications, vous constaterez le travail associé à Isabelle
Desguerre (Necker), Diana Rodriguez (Trousseau), ainsi que Susan
Hayflick, Penny Hogart, Alison Gregory.( USA même laboratoire OHSU ) et
N. Nardocci (Italie) historiquement le neurologiste ayant publié sur la
DNAI.

Les publications actuelles sont peu fréquentes, Nous
comptons à partir de 2013 en collaboration avec les équipes de
recherches scientifiques à ce qu'une publication soit effectuée au
minimum une fois l'an , pour ne plus tomber sur des informations
anciennes ( 2005, 2006, 2010 .... ) et souvent mal interprétées.

Courage le froid arrive, ...

Pour mon bien être

Avec l'aide de Joëlle, la kiné du CAMSP , maman apprend à me masser pour prévenir les escarres dans le dos, sur les fesses et aux talons.
J'apprécie énormément ce moment de détente.

La poussette

C'est moi dans ma poussette
Ma poussette est une poussette médicalisée elle peut supporter un poids de 40 kg , elle est équipée d'un harnais pour me maintenir et d'un plot placé entre mes jambes pour éviter de glisser, car j'ai dû mal à rester droit c'est à cause de mon hypotonie.

Pour les ballades en vélo

La petite charrette que l'on accroche au vélo, dans laquelle papa peut fixer mon siège confort.
Et hop on est parti !

Maintenant que j'ai bien grandi papa à trouver un nouveau système pour continuer à ce balader en vélo

Sur la plage

Le petit transat de plage très efficace pour éviter le sable

La baignade

Pour la baignade on utilise la bouée pour bébé.
Efficace, la preuve j'arrive à m'endormir.

Cette page est consacrée aux petites astuces utilisées pour continuer à vivre...

Cette page est consacrée aux petites astuces utilisées pour continuer à vivre normalement malgré la maladie.

Bonjour,

Bonjour,
je me réveille d'une bonne nuit dans mon nouveau matelas
Comme vous pouvez le voir il est en deux parties.
un plan incliné
une partie moulée pour que papa et maman puissent positionner mes jambes, de façon à ce que mes hanches restent dans l'axe.
Comme vous pouvez le voir j'ai des"pattes de canards" aux pieds, c'est maman qui appelle mes orthèses comme ça elles sont faites sur mesure, elles sont là en prévention contre les rétractions musculaires du mollet.Les rétractions musculaires égale douleur donc le plus tard possible c'est mieux.

DNAI

Histoire de la découverte du gène PLA2G6 mis en cause dans la DNAI.

Une équipe internationale de généticiens, dirigée par le Dr Susan Hayflick de l'Oregon Health &Science University (USA) et le Dr Eamonn Maher de l'université de Birmingham à Manchester (Royaume-Uni) a découvert un premier gène PANK2 qui causait NBIA.
La découverte du deuxième gène PLA2G6 est importante car elle va accélérer la recherche sur la maladie et aider les scientifiques dans leur quête d'un remède.
Le premier gène PANK2 serait à l'origine de près de la moitié des cas de NBIA. Il a été découvert en 2001 par le laboratoire du Dr Jane Gitschier, en collaboration avec le Dr Hayflick.
PLA2G6 a été découvert en 2006, alors que les recherches avaient commencé en 2003, par des équipe anglaises et américaines. Le gène a pu être découvert à l'aide de l'ADN provenant de familles ayant reçu un diagnostic de DNAI.
Suite à la découverte du gène PLA2G6 un test sanguin a pu être mis en place ainsi qu'un test pré-natal pour lesxxxx
Pour plus d'information sur le gène PLA2G6 ...
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